1) As PRODUÇÕES ACADÊMICAS devem ser encaminhadas para o e-mail ri@sibi.ufal.br, juntamente com o Termo de Autorização para a Publicação (assinado).
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membro da banca examinadora e pelo respectivo Coordenador do Curso de Graduação ou Programa de Pós-Graduação.
3) O TERMO DE AUTORIZAÇÃO PARA PUBLICAÇÃO deverá estar preenchido, de acordo com o tipo de produção, assinado pelo(a) autor(a) e enviado por e-mail,
juntamente com o trabalho acadêmico.
OBS 1.: os TCC dos CURSOS DE PEDAGOGIA (Presencial e EaD) do Centro de Educação (CEDU) devem ser enviados, exclusivamente, para os e-mails
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http://www.repositorio.ufal.br/jspui/handle/123456789/12296| Tipo: | Trabalho de Conclusão de Curso |
| Título: | RASopatias, adrenoleucodistrofias e síndrome de Rett |
| Autor(es): | Resende, Caroline Meneses |
| Primeiro Orientador: | Santos, Júlio César Claudino dos |
| Resumo: | O termo neurofibromatose compreende um conjunto de doenças, entre as quais se destacam a neurofibromatose tipo 1 (NF1), neurofibromatose tipo 2 (NF1) e Schwannomatose, consideradas doenças genéticas raras. Herdada de forma autossômica dominante, essa facomatose é classificada por múltiplas lesões cutâneas e tumores do sistema nervoso periférico e central. Essa entidade patológica foi descrita, primeiramente, por Friedrich Daniel Von Recklinghausen, em 1882, e é um grupo de distúrbios genéticos que culminam em anormalidades neuroectodérmicas, com possível comprometimento da pele, do sistema nervoso, dos ossos, olhos e outros sítios. Embora sejam raras, as neurofibromatoses dão origem a uma carga tumoral no sistema nervoso mais elevada do que qualquer outra doença neoplástica que acomete esse sistema. |
| Palavras-chave: | Neurogenética Neurofibromatoses Neurogenetics |
| CNPq: | CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA |
| Idioma: | por |
| País: | Brasil |
| Editor: | Universidade Federal de Alagoas |
| Sigla da Instituição: | UFAL |
| metadata.dc.publisher.department: | Curso de Medicina |
| Citação: | RESENDE, Caroline Meneses. RASopatias, adrenoleucodistrofias e síndrome de Rett. 2023. p. 196-212. Trabalho de Conclusão de Curso (Bacharelado em Medicina) – Faculdade de Medicina, Universidade Federal de Alagoas, Maceió, 2022. Trabalho publicado como cap. 11 do livro: Princípios de neurogenética: um guia prático de pesquisa. Fortaleza: EdUnichristus, 2022. ISBN: 978-65-89839-23-1. |
| Tipo de Acesso: | Acesso Aberto |
| URI: | http://www.repositorio.ufal.br/jspui/handle/123456789/12296 |
| Data do documento: | 6-abr-2023 |
| Aparece nas coleções: | Trabalhos de Conclusão de Curso (TCC) - Bacharelado - MEDICINA - FAMED |
| Arquivo | Descrição | Tamanho | Formato | |
|---|---|---|---|---|
| RASopatias, adrenoleucodistrofias e síndrome de Rett.pdf | 20.6 MB | Adobe PDF | Visualizar/Abrir |
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