00 CAMPUS ARISTÓTELES CALAZANS SIMÕES (CAMPUS A. C. SIMÕES) FAMED - FACULDADE DE MEDICINA TRABALHOS DE CONCLUSÃO DE CURSO (TCC) - GRADUAÇÃO - FAMED Trabalhos de Conclusão de Curso (TCC) - Bacharelado - MEDICINA - FAMED
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Campo DCValorIdioma
dc.contributor.advisor1Santos, Júlio César Claudino dos-
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/0464857227109559pt_BR
dc.creatorResende, Caroline Meneses-
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/4138074859319934pt_BR
dc.date.accessioned2023-10-09T14:35:09Z-
dc.date.available2023-10-09-
dc.date.available2023-10-09T14:35:09Z-
dc.date.issued2023-04-06-
dc.identifier.citationRESENDE, Caroline Meneses. RASopatias, adrenoleucodistrofias e síndrome de Rett. 2023. p. 196-212. Trabalho de Conclusão de Curso (Bacharelado em Medicina) – Faculdade de Medicina, Universidade Federal de Alagoas, Maceió, 2022. Trabalho publicado como cap. 11 do livro: Princípios de neurogenética: um guia prático de pesquisa. Fortaleza: EdUnichristus, 2022. ISBN: 978-65-89839-23-1.pt_BR
dc.identifier.urihttp://www.repositorio.ufal.br/jspui/handle/123456789/12296-
dc.languageporpt_BR
dc.publisherUniversidade Federal de Alagoaspt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.departmentCurso de Medicinapt_BR
dc.publisher.initialsUFALpt_BR
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.subjectNeurogenéticapt_BR
dc.subjectNeurofibromatosespt_BR
dc.subjectNeurogeneticspt_BR
dc.subject.cnpqCNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINApt_BR
dc.titleRASopatias, adrenoleucodistrofias e síndrome de Rettpt_BR
dc.typeTrabalho de Conclusão de Cursopt_BR
dc.description.resumoO termo neurofibromatose compreende um conjunto de doenças, entre as quais se destacam a neurofibromatose tipo 1 (NF1), neurofibromatose tipo 2 (NF1) e Schwannomatose, consideradas doenças genéticas raras. Herdada de forma autossômica dominante, essa facomatose é classificada por múltiplas lesões cutâneas e tumores do sistema nervoso periférico e central. Essa entidade patológica foi descrita, primeiramente, por Friedrich Daniel Von Recklinghausen, em 1882, e é um grupo de distúrbios genéticos que culminam em anormalidades neuroectodérmicas, com possível comprometimento da pele, do sistema nervoso, dos ossos, olhos e outros sítios. Embora sejam raras, as neurofibromatoses dão origem a uma carga tumoral no sistema nervoso mais elevada do que qualquer outra doença neoplástica que acomete esse sistema.pt_BR
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