00 CAMPUS ARISTÓTELES CALAZANS SIMÕES (CAMPUS A. C. SIMÕES) ICBS - INSTITUTO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E DA SAÚDE Dissertações e Teses defendidas na UFAL - ICBS
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Tipo: Dissertação
Título: Perfil clínico e estudo de associação entre polimorfismo SNP 211037 do gene GABRG2 em pacientes com Epilepsia Mioclônica Juvenil provenientes do estado de Alagoas
Título(s) alternativo(s): Perfil clínico e estudo de associação entre SNP 211037 do gene GABRG2 e Epilepsia Mioclônica Juvenil
Clinical profile and study of association between the gene SNP211037 GABRG2 Adjuvenile Myoclonic Epilepsy
Autor(es): Almeida, Delma Holanda de
Primeiro Orientador: Gitaí, Lívia Leite Góes
metadata.dc.contributor.referee1: Trindade Filho, Euclídes Mauricio
metadata.dc.contributor.referee2: Miranda, Cláudio Torres de
Resumo: Introdução: A Epilepsia Mioclônica Juvenil é a mais frequente dentre as epilepsias generalizadas Idiopáticas, representando cerca de 10% de todos os tipos de epilepsia. A despeito da existência de mutações raras responsáveis por algumas formas familiares, a genética da Epilepsia Mioclônica Juvenil é complexa e provavelmente envolve interações de diferentes genes de susceptibilidade e de fatores ambientais. A identificação desses genes é um grande desafio. Com esse propósito, realizamos, neste trabalho, uma investigação de associação genética entre o polimorfismo SNP 211037 e Epilepsia Mioclônica Juvenil em indivíduos provenientes da população alagoana. Objetivos: a) Traçar o perfil clínico dos pacientes com Epilepsia Mioclônica Juvenil atendidos no Ambulatório de Epilepsia do Hospital Universitário da Universidade Federal de Alagoas; b) expandir o banco de DNA de pacientes com epilepsia da Universidade Federal de Alagoas; c) obter e avaliar as frequências alélicas e genotípicas do polimorfismo SNP211037 do gene GABRG2 em indivíduos com Epilepsia Mioclônica Juvenil e em indivíduos controle. Metodologia: Para o estudo foram selecionados 98 pacientes e 129 indivíduos controle. Foram incluídos no estudo os pacientes cuja avaliação confirmou o diagnóstico de EMJ de acordo com a Liga Internacional Contra Epilepsia (1989). Os indivíduos foram genotipados através de PCR-RLP. As frequências alélicas, genotípicas e análises estatísticas foram determinadas através da plataforma SnpSTAT. Resultados: Observamos que a idade mínima dos pacientes com EMJ foi de 12 anos e idade máxima de 65 e a média de idade de inicio das crises foi de 12,6 anos. 64% dos pacientes são do sexo Feminino; a idade mínima de início das crises foi 4 anos e a idade máxima de 27 anos; quanto à distribuição das crises, observamos que todos os pacientes apresentavam mioclonias massivas, sendo que 2 % apresentava apenas mioclonias, e nos demais as mioclonias estavam associadas a crises de ausências 1%, a Crises Tônico Clônica Generalizada 37,8% ou aos dois tipos de crises 59,2%. Em relação as análises genéticas, observamos que as frequências alélicas e genotípicas dos polimorfismos estudados não foram significativamente diferentes entre a população de pacientes com EMJ e indivíduos controle. Conclusão: O estudo sugere fortemente que os polimorfismos SNP211037 do gene GABRG2 não está associada à Epilepsia Mioclônica Juvenil na população Alagoana.
Abstract: Introduction: Juvenile Myoclonic Epilepsy accounts for 10% of all forms of epilepsy and represents a generalized idiopathic epileptic syndrome with a genetic basis. Despite the existence of rare mutations responsible for some familial forms inherited in a mendelian pattern, the genetics of Juvenile Myoclonic Epilepsy is complex and probably reflect the simultaneous involvement of multiple genes with minor effect and environmental factors. The identification of these susceptibility genes is a great challenge. This case/control study was designed to investigate whether the SNP211037 of GABRG2 gene is a risk factor for juvenile Myoclonic Epilepsy in the north-eastearn Brazilian population. Aims: a) to describe the clinical features of patients with Juvenile Myoclonic Epilepsy selected Clinic at University Hospital of Federal University of Alagoas by the two consultant neurologists; b) to expand the DNA database of Universidade Federal de Alagoas; c) to obtain and evaluate the allelic and genotypic frequencies of SNP211037 in patients with JME and control from the state of Alagoas. Methods: This study included 98 unrelated Brazilian patients with Juvenile Myoclonic Epilepsy and 129 normal control subjects. The probands were unambiguously diagnosed cases of JME with classification based on the published criteria of the Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. The polymorphism was genotyped using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism method. All descriptive and statistical analysis were performed using SNPstat, a web-based tool offered by the Biostatistics and Bioinformatics Unit Web of The Catalan Institute Oncology. Results: The minimum age of patients with Juvenile Myoclonic Epilepsy was 12 years and maximum age of 65. The mean (SD) age at onset of the Juvenile Myoclonic Epilepsy probands was 12,6 years, of which 64% were females. The triad of myoclonus, absences, and generalized tonic-clonic seizures was observed in 59,2%, the combination of myoclonus and generalised tonic-clonic seizures in 37,8%, the combination of myoclonus and absence was observed in 1%, and the myoclonus alone in 2% of patients. No significant differences were observed in the genotype and allele frequencies of this polymorphism between cases and controls. Conclusion: These results present no evidence for an association of SNP211037 with Juvenile Myoclonic Epilepsy. Further studies are required to investigate the involvement of GABRG2 gene in the genetic susceptibility to this epilepsy syndrome.
Palavras-chave: Epilepsia mioclônica juvenil
Gene GABRG2
SNP211037
PCR-RFLP
juvenile Myoclonic Epilepsy
CNPq: CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE
Idioma: por
País: Brasil
Editor: Universidade Federal de Alagoas
Sigla da Instituição: UFAL
metadata.dc.publisher.program: Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde
Citação: ALMEIDA, Delma Holanda de. Perfil clínico e estudo de associação entre SNP 211037 do gene GABRG2 e Epilepsia Mioclônica Juvenil. 2019. 108 f. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) – Instituto de Ciências Biológicas e da Saúde, Programa de Pós Graduação em Ciências da Saúde, Universidade Federal de Alagoas, Maceió, 2012.
Tipo de Acesso: Acesso Aberto
URI: http://www.repositorio.ufal.br/handle/riufal/4537
Data do documento: 23-jul-2012
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