Use este identificador para citar ou linkar para este item:
http://www.repositorio.ufal.br/jspui/handle/123456789/8741
Registro completo de metadados
Campo DC | Valor | Idioma |
---|---|---|
dc.contributor.advisor1 | Monlleó, Isabella Lopes | - |
dc.contributor.advisor1Lattes | http://lattes.cnpq.br/3095178249206152 | pt_BR |
dc.contributor.referee1 | Andrade, Tiago Gomes de | - |
dc.contributor.referee1Lattes | http://lattes.cnpq.br/0995435972741771 | pt_BR |
dc.contributor.referee2 | Kassar, Samir Buainain | - |
dc.contributor.referee2Lattes | http://lattes.cnpq.br/7269699223152070 | pt_BR |
dc.creator | Omena Filho, Reinaldo Luna de | - |
dc.creator.Lattes | http://lattes.cnpq.br/5868613824942619 | pt_BR |
dc.date.accessioned | 2022-03-21T17:53:34Z | - |
dc.date.available | 2022-03-21 | - |
dc.date.available | 2022-03-21T17:53:34Z | - |
dc.date.issued | 2021-09-10 | - |
dc.identifier.citation | OMENA FILHO, Reinaldo Luna de. Ambiguidade genital em uma série de casos do ambulatório de distúrbios/diferenças do desenvolvimento do sexo do Hospital Universitário Prof. Alberto Antunes da UFAL - 2008-2018. 2022. 123 f. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) – Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, Instituto de Ciências Biológicas e da Saúde, Universidade Federal de Alagoas, Maceió, 2021. | pt_BR |
dc.identifier.uri | http://www.repositorio.ufal.br/jspui/handle/123456789/8741 | - |
dc.description.abstract | Genital ambiguity (GA) is a phenotype in which the anatomic sex attribution is not clear and belongs to the wide group of disorders/differences of sex development (DSD). The prevalence is of 1:4,500 live births and its aetiology is predominantly genetic. The GA occurs either in individuals with XX, XY normal sexual chromosomes or among those with numerical or structural sexual chromosomes abnormalities. In 2008, at the University Hospital of the Federal University of Alagoas, the DSD ambulatory was initiated. Nowadays this is a regular service delivered by a multidisciplinary team. The aim of this study was to describe the demographic, genetic, and clinical profile of individuals with GA assisted from 2008 to 2018. Data was gathered using a unique protocol and database. The karyotype was a universal test. The AR, SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, and CYP21A2 genes analyses were performed according to clinical indication, after the karyotyping. During this period, 146 individuals with DSD were seen, 73 (50%) of which with GA, belonging to 71 families, 21.9% living in Maceió. Parental consanguinity and phenotype recurrence were observed in 16.9% and 14.1%, respectively. Age at the first specialized assessment was over 90 days of life (inadequate) for 56.2% of the sample, and 78.1% presented moderate to severe AG. Disorders of androgen synthesis or action (DSD XY) were the largest group (50.7%), followed by androgen excess (32.9%) and the disorders of gonadal differentiation (DGD) (16.4%). Congenital adrenal hyperplasia was the most prevalent nosology (32.9%). New variants in HSD17B3, NR5A1, and CYP21A2 genes were identified. Among DGD, two rare cases of Klinefelter Syndrome plus ovotesticular DSD, and gonadal mixed dysgenesis plus Down Syndrome were identified. This is the first description of the demographic, genetic, and clinical profile of GA in Alagoas. Overall data corroborate the literature. The study has also identified rare and new aetiologies which may contribute to rise the knowledge on DSD. These results inform the debate on health policies for patients with GA in Alagoas. | pt_BR |
dc.description.sponsorship | FAPEAL - Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Alagoas | pt_BR |
dc.language | por | pt_BR |
dc.publisher | Universidade Federal de Alagoas | pt_BR |
dc.publisher.country | Brasil | pt_BR |
dc.publisher.program | Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde | pt_BR |
dc.publisher.initials | UFAL | pt_BR |
dc.rights | Acesso Aberto | pt_BR |
dc.subject | Distúrbios da diferenciação do sexo | pt_BR |
dc.subject | Transtornos do desenvolvimento sexual | pt_BR |
dc.subject | Defeitos de síntese ou ação de andrógenos | pt_BR |
dc.subject | Hiperplasia suprarrenal congênita | pt_BR |
dc.subject | Distúrbios da diferenciação gonadal | pt_BR |
dc.subject | Disorders of sex development | pt_BR |
dc.subject | Genital ambiguity | pt_BR |
dc.subject | Androgen synthesis or action disorders | pt_BR |
dc.subject | Congenital adrenal hyperplasia | pt_BR |
dc.subject | Disorders of gonadal differentiation | pt_BR |
dc.subject.cnpq | CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE | pt_BR |
dc.title | Ambiguidade genital em uma série de casos do ambulatório de distúrbios/diferenças do desenvolvimento do sexo do Hospital Universitário Prof. Alberto Antunes da UFAL - 2008-2018 | pt_BR |
dc.title.alternative | Genital ambiguity in a series of cases assisted through the disorders/differences of sex development ambulatory of the Professor Alberto Antunes Hospital of the Federal University of Alagoas – 2008 – 2018 | pt_BR |
dc.type | Dissertação | pt_BR |
dc.description.resumo | A ambiguidade genital (AG) é um fenótipo inserido no grande grupo dos distúrbios/diferenças do desenvolvimento do sexo (DDS), no qual a atribuição do sexo anatômico do sujeito não é óbvia. Com prevalência de 1:4.500 nascidos vivos e etiologia predominantemente genética, a AG pode ocorrer em pessoas com par cromossômico sexual XX, XY ou com alterações do número ou estrutura destes cromossomos. A partir de 2008, no Hospital Universitário Professor Alberto Antunes da Universidade Federal de Alagoas (HUPAA-UFAL), inicia-se um ambulatório direcionado ao atendimento destes casos, que hoje encontra-se consolidado com uma equipe multidisciplinar de profissionais. O objetivo deste trabalho foi descrever o perfil demográfico e genético-clínico de sujeitos atendidos no período de 2008 a 2018. As informações foram colhidas ao longo dos anos utilizando o mesmo protocolo clínico e compõem um único banco de dados. O cariótipo foi exame universal e a análise dos genes AR, SRD5A2, HSD17B3, NR5A1 e CYP21A2 foi realizada conforme a indicação clínica, após o resultado do cariótipo. Neste período foram atendidos 146 indivíduos com DDS, 73 (50%) dos quais com AG, pertencentes a 71 famílias, 21,9% das quais residentes em Maceió. A consanguinidade parental e a recorrência do fenótipo foram observadas em 16,9% e 14,1%, respectivamente. A idade na primeira avaliação especializada foi superior a 90 dias de vida (inadequada) em 56,2% da amostra e 78,1% apresentavam AG moderada a grave. Os defeitos de síntese ou ação de andrógenos (DDS XY) compuseram o maior grupo (50,7%), seguidos pelo grupo de excesso de andrógenos (32,9%) e pelos distúrbios da diferenciação gonadal (DDG) (16,4%). A hiperplasia adrenal congênita foi a nosologia mais prevalente (32,9%). Foram identificadas novas variantes nos genes HSD17B3, NR5A1 e CYP21A2. Entre os casos de DDG destacaram-se um caso de Síndrome de Klinefelter com DDS ovário-testicular e outro com disgenesia gonadal mista e Síndrome de Down, situações raras na literatura. Esta pesquisa descreveu pela primeira vez em Alagoas o perfil demográfico e genético-clínico de sujeitos com AG, cujos resultados corroboram a literatura. A pesquisa também identificou casos raros e novas variantes em genes relacionados à AG que contribuem para o melhor entendimento dos DDS. O conjunto dos resultados fornece subsídios para o planejamento da atenção à saúde a pessoas com AG em Alagoas. | pt_BR |
Aparece nas coleções: | Dissertações e Teses defendidas na UFAL - ICBS |
Arquivos associados a este item:
Os itens no repositório estão protegidos por copyright, com todos os direitos reservados, salvo quando é indicado o contrário.