00 CAMPUS ARISTÓTELES CALAZANS SIMÕES (CAMPUS A. C. SIMÕES) FAMED - FACULDADE DE MEDICINA Dissertações e Teses defendidas na UFAL - FAMED
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Tipo: Dissertação
Título: Leucemias agudas pediátricas: painel prognóstico e perfil epidemiológico em um hospital de Maceió, AL
Autor(es): Oliveira, Juliana dos Santos
Primeiro Orientador: Marques, Carolinne de Sales
metadata.dc.contributor.advisor-co1: Fraga, Carlos Alberto de Carvalho
metadata.dc.contributor.referee1: Queiroz, Aline Cavalcanti de
metadata.dc.contributor.referee2: Rodrigues, Amanda Karine Barros Ferreira
metadata.dc.contributor.referee3: Calles, Ana Carolina do Nascimento
Resumo: A LLA e LMA, neoplasias do sistema hematopoiético, são malignidades hematológicas que acometem o público adulto e pediátrico, com grande comprometimento neste último. Analisar as mutações envolvidas no surgimento destes cânceres e conhecer o perfil epidemiológico das crianças com leucemia possibilita maior entendimento sobre resistência medicamentosa, complicações oriundas do tratamento, recidivas e remissões, resultando em melhor prognóstico. Desta forma, o objetivo deste trabalho foi criar um painel prognóstico e um perfil sociodemográfico das leucemias agudas. Trata-se de um estudo em 3 etapas (bioinformática, revisão de literatura e analítico observacional). Previamente, construiu-se uma patente objetivando a identificação dos genes relacionados ao prognóstico, no que diz respeito à sobrevida e à recidiva da LMA. Os genes S1PR4, PBX4, FAM171A1, RARRES2, HPGD, CD1C e PAM foram identificados no grupo de pacientes pediátricos tanto para gravidade da doença, quanto para a associação negativa na sobrevida da LMA. Em seguida, realizou-se uma revisão de literatura relacionando os genes supracitados com diversas neoplasias malignas. Quanto ao perfil epidemiológico e sociodemográfico, a amostra foi composta por 27 pacientes, com idade média de 7,93 anos (desvio padrão de ± 4,10 anos), sendo 15 crianças (55,55%) do sexo masculino. O tempo médio entre os primeiros sintomas e o diagnóstico foi de 46 dias - sendo o menor e maior tempo respectivamente: 7 e 180 dias. Quanto ao tipo de leucemia, 22 (81,5%) pacientes apresentaram o diagnóstico de LLA, sendo mais prevalente a do tipo B, acometendo 20 (90,9%) crianças. Apenas 1 (3,7%) apresentava infiltração em SNC, segundo análise de prontuário. A recaída medular foi confirmada em 4 (14,8%) pacientes, sendo que 3 (75%) destes evoluíram para óbito. Quando analisada a amostra, 7 (25,9%) crianças faleceram, no período da coleta de dados. Conclui-se que os genes S1PR4, PBX4, FAM171A1, RARRES2, HPGD, CD1C e PAM estão relacionados com o prognóstico da LMA e alguns tipos de câncer. A LLA do tipo B foi o câncer de maior prevalência, no perfil epidemiológico, sendo o sexo masculino mais acometido. O conhecimento da expressão gênica permite apresentar prognósticos, resultando em possíveis melhorias na tomada de decisões terapêuticas, no que se refere ao tratamento das leucemias pediátricas.
Abstract: ALL and AML, neoplasms of the hematopoietic system, are hematological malignancies that affect the adult and pediatric public, with great impairment in the latter. Analyzing the mutations involved in the emergence of these cancers and knowing the epidemiological profile of children with leukemia allows for a greater understanding of drug resistance, complications arising from treatment, relapses and remissions, resulting in a better prognosis. Thus, the objective of this work was to create a prognostic panel and a sociodemographic profile of acute leukemias. This is a study in 3 stages (bioinformatics, literature review and observational analysis). Previously, a patent was constructed with the aim of identifying genes related to prognosis, with regard to survival and recurrence of AML. The S1PR4, PBX4, FAM171A1, RARRES2, HPGD, CD1C and PAM genes were identified in the group of pediatric patients for both disease severity and negative association with AML survival. Then, a literature review was carried out relating the aforementioned genes with various malignant neoplasms. As for the epidemiological and sociodemographic profile, the sample consisted of 27 patients, with a mean age of 7.93 years (standard deviation of ± 4.10 years), 15 of whom were male (55.55%). The average time between the first symptoms and the diagnosis was 46 days - the shortest and longest time being respectively: 7 and 180 days. As for the type of leukemia, 22 (81.5%) patients were diagnosed with ALL, with type B being more prevalent, affecting 20 (90.9%) children. Only 1 (3.7%) had CNS infiltration, according to medical records. Spinal cord relapse was confirmed in 4 (14.8%) patients, and 3 (75%) of these evolved to death. When analyzing the sample, 7 (25.9%) children died during the data collection period. It is concluded that the genes S1PR4, PBX4, FAM171A1, RARRES2, HPGD, CD1C and PAM are related to the prognosis of AML and some types of cancer. Type B ALL was the most prevalent cancer in the epidemiological profile, with males being more affected. Knowledge of gene expression makes it possible to present prognoses, resulting in possible improvements in therapeutic decision-making with regard to the treatment of pediatric leukemias.
Palavras-chave: Neoplasia
Leucemia mieloide
Leucemia-linfoma linfoblástico de células precursoras
Biologia computacional
Genética
Genética Neoplasm
Acute myeloid leukemia
Acute Lymphoblastic Leukemia
Computational Biology
Genetics
CNPq: CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA
Idioma: por
País: Brasil
Editor: Universidade Federal de Alagoas
Sigla da Instituição: UFAL
metadata.dc.publisher.program: Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas
Citação: OLIVEIRA, Juliana dos Santos. Leucemias agudas pediátricas: painel prognóstico e perfil epidemiológico em um hospital de Maceió, AL. 2023. 119 f. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Faculdade de Medicina, Universidade Federal de Alagoas, Maceió, 2022.
Tipo de Acesso: Acesso Aberto
URI: http://www.repositorio.ufal.br/jspui/handle/123456789/11095
Data do documento: 14-dez-2022
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